Первый раз, 26 августа 2020 года, в России отмечен День НЦЛ (нейрональный цероидный липофусциноз) - это очень редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно нервную систему у детей. Дата в РФ — это продолжение мировой акции по повышению осведомленности об НЦЛ.
        В отличие от европейской даты, которая отмечается 9 июня и не имеет под собой какого-то конкретного повода, российская дата посвящена важному событию: ровно год назад, 26 августа 2019 года первый ребенок с НЦЛ в России начал получать лечение. Им стал пациент Областной детской клинической больницы. Специалисты ОДКБ и  Клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка» благодаря долголетнему и продуктивному сотрудничеству в кратчайшие сроки (зима 2019 года) установили диагноз, что открыло возможность ранней и эффективной терапии.
        "Нейрональный цероидный липофусциноз II типа — это ультра-редкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга и сетчатки глаз. Особенность его течения состоит в том, что до двухлетнего возраста ребенка оно может вообще никак не проявляться – ребенок внешне ничем не отличается от своих сверстников", — рассказала заместитель главного врача по лечебным вопросам Ольга Кожевникова.
        Также специалисты отмечают, что первые симптомы – судороги — появляются к 3-4 годам, после чего катастрофически быстро развиваются  нарушения движения и координации, речи, потеря зрения. К 7-8 годам такие дети, как правило, уже прикованы к постели. Единственное средство, способное остановить развитие смертельной болезни, - препарат, замещающий генетический недостаток фермента.
        "Сегодня на базе неврологического отделения ОДКБ лечение проводится двум детям с НЦЛ-2. Раз в две недели им требуется введение ферментзамещающего препарата непосредственно в желудочки головного мозга для целевой доставки лекарства", — рассказала заведующая неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.
        Лечение позволяет сохранить функции нервной системы и предотвратить прогрессирование тяжелых расстройств.