С мая 2012 года в Областной детской клинической больнице функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения Свердловской области. На сегодняшний день в региональном сегменте Федерального регистра находится 262 ребенка, имеющих разные орфанные заболевания.
        В течение года на ежедневной основе в Центре орфанных заболеваний ведется работа по включению, исключению или изменению сведений о пациентах, страдающих редкими заболеваниями.
        «По статистике в региональный сегмент Федерального регистра ежегодно попадает порядка 33 пациентов. Все пациенты, нуждающиеся в лечении и внесенные в регистр, получают лекарственные препараты и продукты специализированного лечебного питания. Это способствует стабилизации состояния ребенка, его дальнейшей социализации и возможности вести полноценный образ жизни», — рассказала начальник отдела контроля качества медицинской помощи Лариса Анохина.
        К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения планеты. В России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно могут проявляться сразу после рождения.
        «Если говорить о редких заболеваниях, то на сегодняшний день одним из самых редко встречающихся орфанных заболеваний является мукополисахаридоз. Всего на территории Свердловской области зарегистрировано двенадцать пациентов с таким заболеванием", — отметила заведующая педиатрическим отделением ОДКБ Людмила Бахарева.
        Самым часто встречающимся заболеванием, занесенным в регистр, является нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия) -170 пациентов. Для таких пациентов на базе Областной детской клинической больнице проводятся летние оздоровительные кампании, организовывается приготовление сложных диетических столов с исключением белка пшеницы или аминокислоты фенилаланин.
        Ежегодно, с 2008 года во всем мире, по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля.